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血、尿筛查相关论文
电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析
目的分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查......
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脂质沉积性肌病
核黄素反应性脂质沉积性肌病
电子转移黄素蛋白脱氢酶
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血、尿筛查
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