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血液酯酰肉碱谱分析相关论文
伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变)
目的报告1例经生化和致病基斟分析而确诊的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型(GA-1)患者,探讨其临床、影像学特点,分析其脑梗死与戊二酸尿症Ⅰ......
期刊
戊二酸尿症I型
成人晚发型
核磁共振(MRI)
尿有机酸分析
血液酯酰肉碱谱分析
基因突变
Glutarie aeiduria type 1
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