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角膜环状皮样瘤相关论文
角膜环状皮样瘤致病基因PITX2 R62H突变体的功能研究
角膜环状皮样瘤是一种十分罕见的先天性良性肿瘤,呈常染色体显性遗传,双眼发病,为环形淡黄色或灰白色的实性肿物,一般侵及角膜实质浅层......
学位
角膜环状皮样瘤
致病基因
R62H突变体
功能分析
细胞周期
PITX2蛋白R62H突变对其DNA结合能力及转录激活能力的影响
角膜环状皮样瘤(Ring Dermoid of Cornea,RDC,MIM180550)是一种非常罕见的常染色体显性遗传疾病。该病主要影响患者视力,患者可出现散......
学位
PITX2蛋白
R62H突变
转录激活能力
角膜环状皮样瘤
显性遗传疾病
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