遗传异质性疾病相关论文
医学遗传学研究的一个重要领域是探索人类疾病的遗传变异，从而为疾病的诊断、预防及其治疗提供理论基础[1]。多种方法已经被用于疾......
背景: Cornelia de Lange综合征(Comelia de Lange Syndrome)是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病，主要特征是特殊面容、宫......
严重联合免疫缺陷症(Severe combined immune deficiency disease,SCID)是一种出生后早期由于T细胞分化受阻导致致死性感染的遗传......
糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy DR)是糖尿病常见的微血管并发症,也是主要致盲疾病之一.DR患病主要与糖尿病病程及控制程......
<正> Alzheimer病（AD）为一种遗传复合型和异质性疾病。在过去十年中,早发性AD的研究取得了巨大进展,包括三个高度外显性常染色体基因......
腓骨肌萎缩证又称Chroct-Marie-Tooth病（CMT），是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。是遗传神经病中最常见类型。CMT周围神经轴索和髓......
