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720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析
目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回......
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新生儿筛查
甲基丙二酸血症
MMACHC基因
钴胺素C缺乏
预后
影响因素
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