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IgD是一种进化上古老的免疫球蛋白重链基因类型，普遍存在于除鸟类之外的有颌类脊椎动物中。IgD分子结构有丰富的多样性，其重链恒定区......
目的提高对高Ig D伴周期性发热综合征（HIDS）的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清Ig D、MVK酶和MVK......
该病为新发现的以血清ＩｇＤ浓度升高，周期性高热、腹痛、腹泻、关节炎、淋巴结肿大、白细胞增多、血沉增快和皮疹为特征的综合征。皮肤组......
甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分......
目的 报道1例甲羟戊酸尿症(MVA)患儿的临床特点、诊断、治疗及随访,以提高对该病的认识。方法 收集2006年7月于广州市妇女儿童医......
