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目的为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法于2014年9月至2016年8月从......
目的研究21-三体患儿额外21号染色体亲本来源，探索父母年龄、职业和生育史与21-三体发生的关联。方法选择2012年3月至2013年7月湖北......
目的 对中国一常染色体显性遗传先天性前极白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法 采集家系成员外周静脉血,提取基......
目的通过比较唐氏综合征(DS)和正常胎儿大脑皮质中的基因差别表达模式,初步筛选出与 DS 大脑皮质发育异常、乃至与智力低下发生密......
目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的等位基因及基因型分布情况.方法:采用PCR扩增技......
目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿脑组织21号染色体(Chr21)基因的表达,探讨DS脑病变的分子机制.方法:采用优化的半定量R......
