病史摘要患儿，女，2017年10月份剖宫产，出生体重3.5千克，否认黄疸史，否认高热惊厥史。新生儿期肌张力高，偶有类似癫痫症状，产后4月不追物，现......

目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析，明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序......

Adams-Oliver综合征(Adams-Oliver Syndrome,AOS,MIM100300)是一种以先天性头皮缺陷及远端肢体缺陷为主要特点的可累及神经、眼部......

骨发育是比较复杂的过程,受多条信号通路调控,Notch信号通路是其中之一。Notch信号通路通过协调胚胎期生长板内软骨细胞的分化和生......