目的对1例多发畸形患儿进行遗传学分析，为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据。方法提取患儿及其父母外周血DNA，进行tro全外显子测......

Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome，ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征，部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍......