目的：探讨云南经典ＰＫＵ的基因突变特征。方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＰＣＲ－循环测序技术对云南１３个ＰＫＵ家系１４名患儿的ＰＡＨ基因外显子４、１０和１２进行了检测。结果：Ｒ４１３Ｐ、Ｗ３２６Ｘ的突变频率分别......