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目的结合相关文献探讨Boucher-Neuhäuser综合征(Boucher-Neuhäuser syndrome，BNS)患者的临床特征和基因检测结果，以助于临床诊断。......

患者女,17岁。因自幼视力不佳,夜间视物尤其模糊,走路困难于2020年6月到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊。患者为足月儿,否认......