DYNC1H1基因相关论文
目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点，并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端......
目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电......
目的:分析DYNC1H1基因突变所致下肢明显型脊肌萎缩症(A mutation in DYNC1H1 gene causing spinal muscular atrophy-Lower extrem......
