目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收......

目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母血样，采用全基因组拷贝数变异......

目的:探讨1例Xq13.1缺失致n EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。n 方法:分析1例少汗性外胚......