FGFR2基因相关论文
目的 总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断.方法 报告1例产前Apert......
成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)是人成纤维细胞生长因子受体(FGFRs)家族中的一员,FGFRs在......
目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因突变.方法 收集......
美国FDA于2019年4月12日通过加速审批程序(accelerated approval)批准杨森药业公司(Janssen Pharmaceutical)研制生产的新药Balver......
探究前期GWAS筛选出的与荷斯坦奶牛产奶性状相关的成纤维生长因子受体2(Fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因不同组织......
人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeiffer综合征,Apert综合征,Jackson-Weiss综合征,Bea......
Crouzon综合征属于颅缝早闭症,主要临床表现为颅骨缝闭合过早、蝶骨发育不全、上颌骨发育不全、中面部内陷及眼球突出等。目前关于......
目的:通过对1例Crouzon综合征(Crouzon syndrome)的临床特征分析,结合致病基因成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因突变位点鉴定,提高......
目的 分析Apert综合征（AS）临床特征与基因类型。方法 回顾1例AS患儿的临床资料及患儿和其父亲FGFR2基因测序结果,并复习相关文献。结......
目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基......
目的探究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因rs1219648位点单核苷酸多态性（SNP）与青海地区回族女性乳腺癌易感性的关系。方法采用病例......
Apert综合征又称尖头并指(趾)综合征I型,该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形,尖头及对称性并指(趾)为特点的综合征,其......
美国食品药品监督管理局(FDA)于2020年4月17日通过加速审批程序(accelerated approval)批准Incyte公司(Incyte Corporation)的最新......
乳腺癌是当今妇女最常见、多发性的恶性肿瘤之一,在一些西方国家,乳腺癌的发病率占女性癌症的首位,在我国,乳腺癌占女性恶性肿瘤的......
目的探讨中国女性人群成纤维细胞生长因子受体2(Fibroblast growth factor receptors2,FGFR2)rs2981582C/T、rs2420946C/T以及rs12......
目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1......
