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GUSB基因相关论文
黏多糖贮积症Ⅶ型1例患儿的临床与GUSB基因分析及其同胞的产前诊断
目的通过1例疑诊黏多糖病11年终获确诊的家系,对黏多糖贮积症Ⅶ型进行研究。方法患儿,女,12岁时来院,主因"发现骨骼畸形11年,疑似黏多......
期刊
黏多糖贮积症Ⅶ型
Sly综合征
β-葡糖醛酸苷酶
GUSB基因
产前诊断
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