目的 探讨有镶边空泡远端肌病(DMRV)基因突变型.方法回顾性分析了中国DMRV一家系姐妹患者的临床、病理资料及其家系调查结果,对其G......

甲基化诱导静止基因（TMS1/ASC）是一新发现的抑癌基因,可编码pyrin区（a pyrin domain,PYD）和引起caspase聚集的caspase聚集区（a caspase ......

目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码......

研究背景散发性包涵体肌炎（s-IBM）是一种好发于中老年男性的特发性炎性肌病,以隐袭起病、慢性进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点,......