IVD基因相关论文
目的:异戊酸尿症是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,由于IVD基因缺陷导致异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,引起异戊酸及其代谢产物蓄积.本......
目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱,并......
目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例,女3例,于生后1~4 d......
目的:探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱......
目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省......
目的探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法 3例非典型异戊酸尿症患儿,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱......