歌舞伎综合征(kabuki syndrome,Kabuki综合征,OMIM#147920和OMIM#300867)最早由日本学者Nikaya[1-2]于1981年报道,因特殊面容如同......

目的分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患......