LEMD3基因相关论文
骨斑点症是一种罕见病,是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床上可无明显症状,一般为X线检查所发现,可见于任何年龄,男......
目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3(LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3)基因突变。方法收集诊断为骨斑点......
分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病......