PHKA2基因相关论文
目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿......
糖原累积症IXa型(GSD IXa)是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病.该文报道1例GSD IXa型患儿的临床资料并复习相关文献.该例......
糖原累积症Ⅸa型(GSD Ⅸa)是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病。该文报道1例GSD Ⅸa型患儿的临床资料并复习相关文献。该......