SRD5A2基因相关论文
目的:分析13例5α-还原酶2缺乏症临床特点,探讨该病基因型及早期诊治。方法:回顾性分析2016年至2020年期间重庆医科大学附属儿童医......
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5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一.由......
目的：分析46,XY性发育异常与AR、SRD5A2基因突变相关性,探讨双氢睾酮凝胶(DHT)治疗的疗效.方法：研究2011.1-2013.1间38例性腺为睾丸......
目的探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测......
患儿9岁，社会性别男性。主因“阴茎短小”就诊。检查发现，阴茎牵长2 cm，右侧阴囊空虚，右侧腹股沟可触及直径约2 cm质软包块。盆腔超声......
目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与......
5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的，是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病。由于该基因突变种类繁多，引起......
目的 探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用.方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测......
目的 探讨中国人先天性尿道下裂的发生与５α－还原酶２（ＳＲＤ５Ａ２）基因突变及ＳＲＹ基因突变的关系。方法 收集先天性尿道下裂患儿静脉血２３例，抽提ＤＮＡ。经ＰＣＲ分别......
目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核......
目的分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征，探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性。方法收集4例5α-还原酶2......
该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提......
<正>雄激素不敏感综合征(AIS)是临床上较为常见的男性假两性畸形,属于性发育障碍疾病(DSD)的一种。患者的染色体核型为46,XY,目前......
目的分析儿童期5α还原酶2型缺乏症的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院2......
前言 在男性中前列腺癌的发病率占第三位，但是病因仍不清楚。前列腺癌的发病率有着显著的种族差异，这些差异是多种因素作用的结果......
目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学......
目的分析中国人群儿童尿道下裂患者5α-还原酶2型基因(SRD5A2)突变的发生率,探讨该疾病可能的分子机制。方法选择2006-01-01—2011......
目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间......
目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序......
