STXBP1基因相关论文
目的 探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征.方法 分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患......
目的 总结STXBP1基因突变所致的癫(间)性脑病的临床表现及基因突变特点.方法 回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学......
突触融合蛋白结合蛋白-1(STXBP1)在突触囊泡释放过程中起着至关重要的作用。该蛋白由STXBP1基因编码,并在脑中高度表达。STXBP1基......
癫痫性脑病是婴儿期和儿童早期严重的脑部疾患,其中70%癫痫性脑病与遗传因素相关。突触融合蛋白结合蛋白-1(Syntaxin-binding prot......
