对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析，并对既往已报......

目的 探讨亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现、生化特征和基因型特点.方法 收集先证者及父母的外周血样进行全基因检测,并......

本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊的线粒体亚硫酸盐氧化酶缺乏症病例。患儿生后反复呕吐、呼吸困难进行性加重，伴有抽搐、......

目的探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症（isolatedsulfiteoxidasedeficiency，ISOD）的临床特征和实验室检查特点。方法对西安市儿童......

牛蜘蛛腿综合征(Arachnomelia Syndrome,AS)是一种常染色体隐性遗传病,现主要见于德系西门塔尔牛和欧洲瑞士褐牛.患病犊牛先天骨骼......

蜘蛛腿综合征(Arachnomelia syndrome,AS)是一种牛的先天性致死性骨骼畸形遗传病.在瑞士褐牛群体中该病是由位于BTA5上编码亚硫酸......

牛蜘蛛腿综合征（Arachnomelia Syndrome,AS）是一种常染色体隐性遗传病,现主要见于德系西门塔尔牛和欧洲瑞士褐牛。患病犊牛先天骨骼......

牛蜘蛛腿综合征(Arachnomelia Syndrome,AS)是一种常染色体隐性遗传病,现主要见于德系西门塔尔牛和欧洲瑞士褐牛。患病犊牛先天骨......