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一例Loeys-Dietz综合征患者的超声心动图表现以及n TGFBR1基因变异分析n
目的:对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测，明确其可能的致病变异，为临床诊断和遗传咨询提供依......
期刊
Loeys-Dietz syndrome
TGFBR1 genen
Echocardiography
Genetic testing
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