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X连锁Alport综合征COL4A5剪接突变的致病性分析及剪接纠正
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点,探索外显子特异性U1核小RNA(small nuclear RNA,snRNA)基因治疗......
期刊
肾炎
遗传性
DNA突变分析
基因治疗
Alport综合征
剪接突变
U1核小RNA
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