Usher综合征／遗传学相关论文
Usher综合征（USH）是一种以先天性感音神经性聋和视觉功能进行性丧失为特征的遗传性疾病，具有高度的遗传异质性及临床异质性，目前尚无有......
目的定位1个Usher综合征2型（USH2）家系的致病基因突变。方法1个USH2家系3代7名成员纳入研究。其中，患者2例、健康成员5名。2例患者均......
