目的 分析一个汉族x-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶(STS)基因的致病突变,明确家系中3名女性可能携带者身份,并比较不同方法在STS......

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,不同的鱼鳞病其基因表达,染色体定位,遗传方式均有不同。本文主要介绍X-连锁鱼鳞病。X-连......

X-连锁鱼鳞病（XLI）是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因（STS）位于X染色体短臂......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......