46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis)又称Swyer综合征,1995年由Swyer[1]等首次报道,是一种罕见的性腺发育异常......

先证者,农民,社会性别为女性,26岁,未婚.因原发性闭经,腹部包块来本院就诊.患者17岁时因无经初潮,曾用人工周期,月经可来潮,不规则......