hereditaria相关论文
患者男,35岁.反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞屑伴瘙痒5年,加重1年.体查时发现患者及家族中3代,6人均自幼即出现全身皮肤泛发性色素......
报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症.例1为62岁女性,自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑,逐渐加重、......
目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全......
目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采......