家系报道相关论文
心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种少见的先天性心脏病，是由胚胎发育期心内膜肌小梁致密化过程失败......
目的:诊断一家系斑驳病。探讨斑驳病的病因、发病机制、临床表型与治疗方法。方法:收集、调查分析一家系斑驳病的临床资料并取先证......
临床资料先证者1，男，54岁。因面部、躯干、四肢皮疹32年，于2009年4月29日来我院就诊。患者19岁在云南当兵，22岁时面部出现皮疹，无自觉症......
本院在1998年～2005年间收治一家3代6例卵巢癌、乳腺癌及宫颈癌，急性淋巴细胞白血病4种癌症聚集家族，报道如下。......
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良是由SEDL基因突变引起的罕见的XR遗传病。临床上，主要表现为短躯干性侏儒，但智力正常，无头面部畸形。患......
0引言Marfan综合征是一种常染色体显性遗传病，侵犯全身结缔组织，主要累及眼、骨骼和心血管系统。现将我们收集的一个4代6例发病的家......
本文报道一个遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia．SCA）家系,观察了该家系患者的临床症状、体征及辅助检查结果,并对其......
临床资料先证者,女,6岁.因躯干部皮疹5年,于2003年7月来我科就诊.患者1岁时在骶尾部左侧发现几个淡黄色米粒大小皮疹,3岁开始左上......
临床资料先证者,男,65岁,农民.因阴囊、腹股沟皮肤糜烂、渗出伴痒痛2个月于2004年12月2日来我院就诊.该患者自20岁起,无明显诱因出......
患者（先证者,Ⅳ1）,女,31岁,因反复晕厥、抽搐20余次,再发晕厥于2016年8月17日入住我院神经内科,患者家属诉患者10余岁开始反复出现晕......
家族性良性慢性天疱疮(Hailey-Haileys disease,HHD)是一种少见的遗传性皮肤病,现将我科诊治的1家系报道如下.先证者,男,37岁.因颈......
期刊
我们于2005年12月发生毛囊角化病一家系4例患者，现报道如下。先证者，男，26岁，患者自10多岁开始，双手背，足背出现较多小的角化性丘疹，丘疹......
遗传性对称性色素异常症亦称对称性肢端色素沉着，是一种比较少见的显性遗传性皮肤病。笔者报道一家系3代3例同患此病。......
临床资料 先证者（Ⅱ2），女，32岁，已婚。因全身多发性色斑30余年，肿块20余年，加重5年，于2005年12月5日来我科就诊。患者出生时全身散在咖啡斑......
毛囊角化病是一种不常见的遗传性角化不良性疾病，1889年由White首次描述，同年3月Dafter也报道1例。其特征性损害是针尖至豌豆大的坚......
临床资料 先证者男，25岁。躯干四肢反复发生水疱、丘疹伴瘙痒20余年。自1岁行走后，无明显诱因踝部膝盖等处发处小水疱，结痂，愈后留瘢痕......
遗传性少毛症（hereditary hypotrichosis）即先天性脱发症（congenital alopecia），临床罕见，有常染色体显性、隐性和性连锁三种遗传方式，Mar......
播散性浅表性光线性汗孔角化症（Disseminated Superfical Actinic Porokeratosis，DSAP）是一组慢性进行性遗传性皮肤病，因其皮疹广泛分......
颗粒状角膜营养不良（grannular corneal dystrophy）旧称结节状角膜营养不良，是一种常染色体显性遗传疾病，1890年Groenouw首先描述了本......
先证者：男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8......
发作性运动源性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis PKC）是少见的运动障碍性疾病，易与癫痫等疾病混淆。现报道1......
编者按:特发性家族性J波,系一罕见的有明显家族遗传倾向的恶性心律失常的表征.它常以突发的室性心动过速/心室颤动而猝死.该证尚无......
先证者男,15岁。因双胫前反复起水疱、丘疹、结节伴瘙痒2年余入院。患者2年前双胫前无明显诱因出现黄豆大小水疱,无脓疱、血疱,无......
腓骨肌萎缩症（CMT）占遗传性周围神经病的80％-90％，临床特征为［1］双足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，累及双上肢时呈爪形手，可伴有弓形足及......
临床资料 先证者，男，17岁。因双手足色素减退伴色素沉着斑13年，左手指末节伸侧红斑，溃疡，结痂伴痒3个月，于2005年2月25日到我院就诊。患......
