常染色体相关论文
<正>1案例1.1简要案情宋某(男性)和魏某(女性)委托本院对两者之间有无生物学半同胞关系进行检验。1.2检验过程按照《法庭科学DNA实验室检......
<正>1案例资料1.1案情在一起遗产继承纠纷案件中,需要确定李某(女)的身份,但可疑父王某强已去世,留有一婚生女王某,故办案单位委托我所对李......
杰出运动能力很大程度上受遗传因素控制已成为不争的事实。近年来,随着分子遗传学理论与技术的进展及其对运动医学领域的渗透,各国学......
蝎蛉科Panorpidae是长翅目Mecoptera中最大的科,已知6属420多种,其中95%以上的种类集中在蝎蛉属Panorpa Linnaeus和新蝎蛉属Neopanor......
目的 探讨多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)的妊娠期临床特点和管理策略.方法 收集1例MEN1先证者的性别、年龄、详细病史、临床症状、体......
期刊
1 案 例rn1.1 简要案情rn石某(被检母)、陈某(被检父)与孩子(男性,3周岁)委托本院进行亲子鉴定.rn1.2 检验过程rn1.2.1 首次检验结......
目的 构建19个常染色体、30个Y-STR基因座以及性别基因座的复合PCR扩增体系(简称EX20+30Y)并评估其法医学应用价值.方法 采用六色......
颅骨干垢端发育不良(CMD)是一种罕见骨骼硬化性疾病,主要表现为颅面骨进行性硬化.常染色体显性遗传的CMD已经被证实是由于焦磷酸盐......
目的:了解北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。方法:运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、......
α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thalassemia,简称地贫、Thal)是我国长江以南发病率最高、影响最大的常染色体隐性遗传病.根据所减少的珠......
目的:研究分析中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的突变亚型及频率分布.方法:运用PCR结合DNA直接测序、多重连接......
会议
用荧光标记STR复合扩增技术进行352例亲权鉴定案件的检验和分析方法,观察常染色体STR遗传标记在亲权鉴定中认定或排除亲权关系的情......
Crouzon综合征义称为遗传性家族性颅而骨发育不全,是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体冠性遗传病。主要足由丁成纤维牛......
这是一本解读人类身体、性格与基因关系的科普书。现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列......
酶缺乏症是常染色体和性联隐性变异的遗传性疾病。现已明确许多酶缺乏症中的特殊缺陷,但由于制取正常的或变异的纯酶制剂尚有限制......
1993年全国生物高考题第33题是:位于常染色体上的A、B、C三个基因分别对a、b、c基因为完全显性,用该三个隐性基因的纯合体与其显......
本文报告一种进行性遗传性肾脏病,其特征发病年龄常在40~50岁之间,起病隐袭,进展慢,病程长,尿化验正常,肾皮质髓质连接处可有囊肿,......
【定义】胱氨酸尿是累及肾小管和消化道上皮细胞刷状缘的氨酸转运失常。临床病情属常染色体复合隐性遗传性状,而以尿中胱氨酸沉淀......
二十五年前就知道某些不育男人具有不正常染色体。此后许多学者研究了在某些群体中这一情况的频率和引起不育的染色体异常的确切......
良性血尿在临床上很少见,家族性良性血尿更为少见.我们发现家族一家系中4人发病,报告如下.先证者Ⅲ;.女.7岁.患儿近1个半月来无明......
常染色体显性多囊肾疾病的钙化──肾结石和囊肿钙化:84例的临床和CT研究常染色体显性多囊肾疾病(ADPKD)往往发生肾钙化,这些钙化或为结石或为囊......
1病例介绍先证者Ⅲ5,女,6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血,间歇性发作,病初曾有眼睑及下肢水肿,在当地医院按“急性肾炎”治疗1月......
(生物学教学)1999年第2期刊登了“湖南省1998年IBO初赛试题”。此套试题有很多值得参考和运用的内容,但本人认为也有两个试题有问题。......
在常染色体的遗传中.生物基因型的推断和确定,是高中生物学中的一个重要内容。它既涉及到多方位的生物学基础知识,又涉及到各知识点的......
机宰题是遗传学中一种难度较大的综合性题型。随着生物学各类考试中机事题出现的频率日趋增多,难度日趋加大,辅导学生解答机宰题,也就......
"解读尼安德特人的基因组"是Science周刊评出的2010年十大科学进展之一.最近,在相关领域工作的科学家又做出了新的进展.来自哈佛医学......
男性不育的病因很多,染色体异常是重要的原因之一,检查不育男性的染色体对病因诊断十分必要,本文对30例男性不育患者的染色体进行......
患者,男性,21岁,未婚。主因自幼阴茎、睾丸不发育住院。患者自幼智力发育较差,学说话、会走路均晚于同龄儿,上学吃力,计算及记忆......
多囊肝是常染色体显性多囊性肾病(ADPKD)的一种常见表现。有关肝囊肿形成与肾囊肿以及其他肾外表现的关系尚未见资料报道,为确定......
有些生物题,如果按照常规方法求解,不仅费时多,而且常因解题过程繁琐而容易出错。那么如何解决这些问题呢?我经过长期摸索,找到了......
腹腔镜去顶术治疗痛性多囊肾[TeichmanJMH,etal.J Urol,1995,153:1105]多囊肾是常染色体显体遗传疾病,部分患者存在难以处理的疼痛症状。一般处理原则是经皮穿刺引流囊肿,若......
为了观察Ⅳ型胶原各链在Alport综合征(AS)患者基底膜上分布,初步探讨AS的发病机制,评估间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原对AS的诊断价值,采用......
目的为了探讨特发性癫痫(IEP)的遗传方式。方法采用家系分析、多基因分析和分离分析的方法,对山东省遗传病群体调查中发现的210个IEP家系进行了......
The Ca2+-sensing receptor(the Ca SR),a G-protein-coupled receptor,regulates Ca2+ homeostasis in the body by monitoring e......
常染色体和性染色体联合发生三体已有大量报导,目前总数已接近100例。1978年,...
对40对夫妇的连续流产胎儿进行了核型分析。其中21例第一个流产儿的染色体是正常的,另19例的第一个流产儿的染色体是异常的。在所......
X染色质从1949年被Barr氏等发现后,逐步为人们证实。人体细胞有46条染色体,其中44条为常染色体,2条为性染色体。女性的性染色体为......
文献早已证实婴儿多囊肾病本质是一种遗传病。这种疾病大概是常染色体变异的隐性遗传;以多囊肾,肝脏纤维变性与肺发育不全为特征......
本文报道一染色体易位的原发闭经的病例。有关内分泌的测定示垂体促性腺激素升高,而雌激素水平低下。外周血和卵巢组织培养中细胞......
1.性染色体与常染色体异常性染色体异常与常染色体异常相比,多少有些不同。性染色体异常的表现型比常染色体少,在小儿期确定诊断......
过去20年中,包括卵巢癌在内的各种癌的遗传病因学证据日益增加,这对于发现卵巢癌高危病人尤为重要.家族性病例表现为常染色体显性......
一.填空题: (一)子宫动脉是()的分支。 (二)子宫内膜周期性变化受()周期性变化的影响,排卵前内膜为()改变,排卵后为()改变。 (三)......