性染色质相关论文
两性畸形实属少见,根据机体内存在两种性腺或单一性腺,可分为真两性畸形和假两性畸形,通常以后者多见。妇产科临床实践中,两性畸......
男性假两性畸形——不完全性睾丸雌性化临床比较罕见,国内发现甚少。我院收治1例,临床呈女性表现型,毛发增多,乳房发育差,女性外......
Klinefelter 氏综合征或称原发性小睾丸症(Primary microrchidism),这种疾患最先由 Klinefelter 等所发现。在新生儿中,其发病率......
我院近期收治同胞兄弟4人中,3人为男性假两性畸形Ⅱ型,报告如下:[例1]男,11岁,于1986年12月15日以尿道口位置异常入院。患儿双亲......
分析1973~1983年间确诊的27例患者。6例于20岁以后方来就诊。临床上突出表现为男性化征象,儿童期生长过速,骨骺早期愈合,13岁以后多......
本文报告睾丸发育不全症17例。临床分型按血清促性腺激素水平分为高促性腺激素型(14例)及低促性腺激素型(3例)二大类。前者又按颊......
男性假两性畸形并睾丸精原细胞瘤2例报告(第一附属医院肿瘤科刘小平,安怀伦,刘文善)男性假两性畸形并睾丸精原细胞瘤较为罕见。我科收住......
真两性畸形(true hermapllrodite)罕见。本文报告一例经组织病理学证实为双侧阴囊内卵睾的真两性畸形。患者吴某某,23岁,已婚,社......
报道1例少见的由孕母患肾上腺男性化肿瘤,引起阴茎尿道女性假两性畸形,术后经病理确诊。作者结合文献进行了讨论,当有男性化表现的......
假两性畸形主要是性腺性别及外生殖器性别不一致导致的性别表型异常。我院自1988年1月~1996年8月共收治9例,报告如下。1!陆床资料9例......
不完全性男性假两性畸形——假阴道型尿道下裂综合征(附3例报告)新疆维吾尔自治区人民医院泌尿外科(乌鲁木齐市830001)闵立贵段鲁勇孙静侠不完......
在诊断先天性缺损,尤其是属于常染色体异常疾病时,皮纹学的重要性正逐渐被人们所肯定。本文就手部畸形、原发性精子缺乏和先天性......
我科于1980年8月建立遗传咨询门诊,截止1983年8月共接诊606例,可分11类(见表1)。此后又开展了性染色质检查、外周血染色体培养及......
近十余年来,肿瘤细胞染色体的研究日益深入.发现肿瘤细胞的染色体多呈异倍体型,有的发现了标记染色体.例如:慢性粒细胞白血病,发......
报告了20例原发性闭经的性染色质和染色体组型,对染色体异常6例的病因、临床表现、诊断、处理及预防进行了初步讨论。
Reported 2......
1961年以来,明确了羊水分析对Rh因子不合妊娠的临床价值后,羊水的重要性渐被认识。同时,陆续开展了诊断胎儿疾病或胎儿成熟情况的......
应用羊水脱屑细胞的性染色质出现率来预测胎儿性别,近年来各界均有报告。我们在妇产科协作下,结合用莞花萜官腔内注射进行中期妊......
胎儿性别的产前诊断是现代临床医学预防性连锁遗传病的有效措施之一。目前可用于胎儿性别预测的方法颇多,我们选用了滋养叶细胞性......
胎儿性别的预测,是实行计划生育及临床医学中防治遗传性疾病的有效措施之一。许多父母总希望能预知自己即将出生的孩子是男是女。......
最近胎儿性别的预测,受到人们的普遍重视,因为它有利于计划生育的开展.
The recent prediction of fetal sex, by the people’s ......
为了配合计划生育和防止伴性遗传性疾病的发生,近几年来国内、外不少学者,从各方面研究在产前预测胎儿性别的方法。例如用羊水内......
本文报告1987年内华西医科大学妇产科住院的14例完全性葡萄胎的合体滋养细胞核内的性染色质。每例葡萄胎合体滋养细胞核内 x 性染......
用放射免疫法测定了81名正常妊娠孕妇羊水中Mb浓度,正常值32ng/ml。对两名已生过一DMD患儿的孕妇作产前诊断。一名在24周时羊水检......
妇女已过18岁,月经尚未来潮者,称为原发性闭经(以下简称原闭),其原因复杂,分类较难。自从开展细胞遗传学检查和内分泌测定以来,大......
本文总结分析了75例胎儿遗传病的产前诊断方法及结果,其中69例曾生过异常儿。75例中64例检查母体周围血及羊水中的甲胎蛋白(AFP),......
在最近的文献中可以看到相当多的关于原发性闭经的细胞遗传学研究。这些研究注意到,除了内分泌机能失衡外,某些染色体异常可能是......
假两性畸形在临床上比较少见,而且分类繁多,睾丸女性化综合征属罕见,国内文献报告者不多,我省更少,现报告一例。 病例报告: 患者......
一年多来,我们采用了末稍血、脐血、羊水细胞、绒毛细胞等染色体培养和G 带和 C 带的技术以及性染色质的检查等方法,应用于临床遗......
本文报道小儿性分化异常疾病20例(包括先天性卵巢发育不全综合征4例、先天性睾丸发育不全综合征1例、女性假两性畸型9例、男性假两......
克兰菲特氏综合征(Klinefelter’s Syndrome,以下简称克氏综合征),又称先天性睾丸发育不全症或原发性小睾丸症,是一种性染色体异......
Turner综合征与性联隐性鱼鳞癣(RXLI)为两类较常见的遗传性疾病,但两症同时发生的机率很小。我们在调查中发现1例,现报道如下: 先......
Y染色体与常染色体易位型畸变甚少见,我院发现一例t(Y;9)型真两性畸形患儿,国内外尚未见报道,现结合文献复习报道如下。......
性腺发育不全综合征又称 Turner’s综合征(杜纳氏综合征),患者染色体核型多为45,XO。随着染色体分带技术的发展,发现 Turner’s ......
对7例男性假两性畸形进行了染色体核型分析、内分泌测定、性染色体检查和组织学观察。并对整形手术的方法、时机和设计进行了初步......
Klinefelter综合征(KS)是一组性染色体异常引起的男性性功能低减综合征。此病于1942年由Klinefelter首先描述。1957年Ferguson-Sm......
真两性畸形社会性别女性。其临床表现为双侧乳房隆起,乳头外突,阴蒂肥大(长达5cm,直径2cm),前端变粗似龟头,在其下方有尿道口。双......
鉴于患者目前的症状、体征,应进一步行如下检查:1.B超:行B超检查以确定是否有女性内生殖器,了解其发育情况,如果有则诊断真两性畸形,如果仅在......
Turner′s综合征(TS)在妇女中发病率为0.05%,Turner′s综合征患者的自然妊娠十分少见,发生率可能为2%。TaraniL描述了1985年至1997年间于意大利“LaSapienza”大学儿科诊治的6位患者的13次妊......
对5例小儿假两性畸形进行了性器官再造,其中男假两性畸形3例,女假两性畸形2例。根据患儿家属的愿望,性别重建为男性3例、女性2例,获得了较满......