细胞遗传学检查相关论文
病例报告×××,二十三岁,社会性别女性,学生。因原发性闭经就诊。患者为二胎二产,足月顺产。其父母健康,妹妹十九岁。亦为原发性......
采用常规染色体制片和G 分带技术对20例(对)习惯性流产、早产、死产和分娩畸形儿的夫妇进行细胞遗传学检查,其中四例具有染色体异......
性畸形是由于性别分化异常所致的性染色体病。主要表现为个体性别基因型与表现型不相符,性器官发育异常。细胞遗传学检查对本病的......
睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,患者具有睾丸而表现型却为女性。现报道一例完全型睾丸女性化综合征。奚××,19岁,未婚......
103例无精症男性的遗传学分析何丹娜,王军,李秀贤,樊世荣男性不育是生育异常中较常见的疾病,我室自1984年至今对103例无精症男性进行细胞遗传学检......
据资料估计在已婚夫妇中有1015%患不育症,其中由于男性原因引起的不育约占不育夫妇的40%,而由染色体异常导致的男性不育症又占全部男性不育症......
目的:对734例男科病人作细胞遗传学检查,得出Klinefelter综合征的发病率,发现一些少见的体征及Klinefelter综合征不同类型染色体核型......
患者男,74岁。因头晕、乏力1个月,活动后心悸入院。查体:贫血貌,四肢有出血点,可触及淋巴结2个,胸骨无压痛,心肺未见异常,肝脾有轻......
患者,男,30岁,身高160cm,发育和营养中等。神志清,步态稳,智力差。语言及听觉正常。脊柱四肢无畸形,四肢活动自如,无指趾畸形,无......
真两性畸形(true hermapllrodite)罕见。本文报告一例经组织病理学证实为双侧阴囊内卵睾的真两性畸形。患者吴某某,23岁,已婚,社......
本文对9例 Klinefelter 综合征和10例非 Klinefelter 综合征不育男性的细胞遗传学和血清内分泌检查结果进行了对比分析,Klinefelte......
染色体异常是引起男性不育的重要原因之一。我们对夫妻同居生活2年以上,无怀孕史的120例男性不育患者进行了细胞遗传学检查:常规......
患者 女,31岁,自然流产4次.患者无明显诱因均于孕1月余自然流产.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配史,家族中无类似病史。......
例1 先证者,女,25岁.结婚1年半,妊娠2次,第1次妊娠40天时自然流产,第2次妊娠2月时胚胎停止发育.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近......
患者 33岁,男,因结婚4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查正常.患者查体:身高168 cm,体重60 kg,外生殖器正常.血性激素检查正常......
病例报告王××,女性,29岁,已婚,百货售货员。因连续四次不明原因的流产而就诊。患者1977年结婚(24岁),丈夫现年33岁,非近亲结婚......
我科自1980年11月开展遗传咨询门诊,至82年9月,共门诊604例,对其中218例进行了外周血淋巴细胞染色体检查;并对有产前检查适应证的......
妊娠流产率约为15~20%,反复流产原因多未明,而父母一方有染色体平衡变异和子宫畸形则为目前所公认。在自然流产中,40~60%为染色体数......
1980~1983年对习惯性流产者60对夫妇进行了细胞遗传学研究,发现染色体异常7例,染色体异常的发生率为11.6%,其中3例罗伯逊易位,2例相......
本文认为对出生的Down 综合征患儿进行细胞遗传学检查是必要的,因其复发风险取决于异常染色体的存在。不管母龄多大,在所有Down ......
患者蒋××,21岁。主诉为原发闭经。父母健康,其母在怀患者孕期中经过正常;兄妹8人,2姐均已结婚、生育,一妹月经正常,家族中无明......
本文作者自1977年8月到1978年12月连续对70例21三体患儿及其双亲进行了细胞遗传学检查。通过确定了减数分裂异常起因的51个家系,......
作者对三位孕妇分别在妊娠16、17、18周经腹部做羊膜穿刺,进行羊水培养。根据培养瓶一瓶以上存在非整倍体,经Q带与G带技术检查,作......
Turner’s综合症又称先天性卵巢发育不全症,是一种较少见的遗传性症候群。此病于1938年由Turner首次发现,1959年由Ford等作细胞遗......
患者,28岁,孕2产1,第1胎男婴系足月顺产。出生至今表型及智力发育均正常。本次因停经65天,阴道少量出血3天,要求中止妊娠临床诊断......
超声显像用于产科,使许多胎儿畸形得以产前诊断。对产后不能存活的畸形胎儿仍应首选终止妊娠的处理方法,但对外科手未可矫正的胎......
在早期妊娠胎儿有无细胞遗传和生化异常的检测方面,绒毛标本是很有价值的.然而,在标本制备过程中仍然存在着技术上的困难,使临床......
我室于1983年内,从遗传咨询门诊就诊者中,筛选出105例(其中有50对为夫妇)自然流产者,进行了细胞遗传学检查(除外器质性病变及内分......
1987年11月6~7日,在荷兰鹿特丹召开了“胎儿诊断胎儿治疗”国际学术会议,出席会议的有欧美各国著名妇产科、儿科(外)、儿泌尿科、......
患者,女,25岁。先后共妊娠4次,第1胎在妊娠8个月时娩出1性别不清,无肛婴儿,生后即夭亡。第2胎为1女婴,足月顺产,因先天性心脏病于......
造成流产的原因很多。孕卵异常是早期流产的主要原因。近年来,应用染色体技术对流产排出物进行检查发现约22~60%之标本中有染色体......
孕妇,30岁。因2年前分娩1胎主动脉发育不全,动脉导管未闭,神经母细胞瘤畸形儿,未作患儿染色体检查。此次因停经6周来我室作绒毛产......
新生儿严重双手足并指(趾)蹼状畸形伴多发畸形,为多基因遗传病。国外报告较少,国内未见报告。笔者1987年遇见1例,现报道如下。患......
1986年10月至1988年4月 Ludwigshafen 妇女医院对120例单胎妊娠经腹绒毛活检,平均年龄36.4岁。适应证:母龄≥35岁;孕10周1例,孕11......
张××,女,28岁。1982~1985年先后妊娠两次,每次均在孕2~8月而自然流产。15岁月经初潮,周期规律。其爱人身体健康,非近亲婚配。妇检......
对闭经病人进行细胞遗传学检查已日益受到重视,国内有关报道也日趋增多。我科在对闭经病人作细胞遗传学检查中,发现异常核型29例,......
本文研究了79对反复流产夫妇的染色体变化,发现7例异常,其中相互易位4例,着丝粒融合3例。其发生频率为8.86%。显示夫妇中染色体易位......
本文报道一例无家族遗传病史的Down综合征嵌合型患儿(47·xy+21占59%)。孕前母亲长期服用复方炔雌醚避孕,患者于学龄前病态典型,但......
临床对于患先天愚型胎儿的高危组孕妇,尤其是年龄≥35岁者,常用羊水穿刺以作诊断。据作者所知,迄今尚未见到有超声波鉴别正常与先......
近年来广泛的研究资料表明,夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产及娩出畸形儿的重要细胞遗传学因素。本文分析了遗传咨询中205......