遗传性包涵体肌病相关论文
目的:遗传性包涵体肌病(Hereditary incIusion bodymyopathy,h.18M)是一组具有临床异质性的常染色体显性或隐性的肌肉病,包括多种......
遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy. HIBM)也称包涵体肌病2型或伴镶边空泡远端肌病是以临床
上成年早......
包涵体肌病是以肌肉纤维内存在以包涵体为特征的肌肉疾病,目前对该病的分类、病理形态学特点、诊断及治疗等方面仍未完全清楚,本......
本文首先对遗传性包涵体肌病的临床症状,发病群体做了概述,其次介绍了现在分子遗传学的研究进展,最后详细阐述了用于遗传学研究的......
目的:对我院发现的肌球蛋白重链Ⅱa病(IBM3)的家系进行报道,总结遗传性包涵体肌病3型的临床病理及基因突变特点。 方法:对我院收治的......
目的:遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,HIBM)是1993年Askanas等建议对一组以细胞核和胞浆内管丝状包涵体为......
目的:遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,HIBM)既往称股四头肌不受累的空泡肌病(vacuolar myopathy sparing q......
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明......
目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床......
遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,h-IBM)是一组以胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌......
目的对比家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者的临床病理、辅助检查及随访结果,探讨该病在中国人群中的特点。方法选取解放......
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明......
目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获......
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部......
研究背景 遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, HIBM)是一组常染色体隐性性遗传的慢性进展性肌病,青少年晚......
背景与目的:遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, h-IBM)是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性及散发......
背景遗传性包涵体肌病(HIBM)特指包涵体肌病2型(IBM2),也称伴镶边空泡的远端肌病(DMRV),是常染色体隐性遗传的以股四头肌不受累为......