【摘 要】
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目的 报告一个由ATXN2基因突变导致的帕金森病家系的临床表现和分子遗传学特征.帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一，其确切病因仍未阐明，但是，越来越多的基因被认为对帕
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的 报告一个由ATXN2基因突变导致的帕金森病家系的临床表现和分子遗传学特征.帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一，其确切病因仍未阐明，但是，越来越多的基因被认为对帕金森病起致病作用，到目前为止，至少已定位18型.近年来报道一些SCAs亚型可以导致典型的多巴胺反应性帕金森病，其中以SCA2、SCA3和SCA17型最常见.ATXN2基因CAG/CAA重复次数在异常范围低值时，可以出现帕金森症状，或者是帕金森症状与共济失调伴发.方法 对一帕金森病家系的6名患者和其他27位家族成员进行临床评估，并对ATXN2基因直接PCR扩增，将电泳结果出现异常的PCR产物克隆入T载体测序.
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