【摘 要】
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目的：探讨Aicardi-Goutieres综合征的临床特征、诊断方法.方法：对6例Aicardi-Goutieres综合征患儿的临床经过进行分析.结果：6例临床各有不同程度的神经系统损害和皮肤粘膜异常.例1-3为生后3月内起病,以"睡眠周期紊乱、喂养困难"来院;例4-6于3月以后1岁以内起病,以"竖头不稳"、"运动发育落后"来院.结论：Aicardi-Goutieres综合征临床表现主要有醒睡周
【机 构】
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解放军第二0二医院儿科 110003
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：探讨Aicardi-Goutieres综合征的临床特征、诊断方法.方法：对6例Aicardi-Goutieres综合征患儿的临床经过进行分析.结果：6例临床各有不同程度的神经系统损害和皮肤粘膜异常.例1-3为生后3月内起病,以"睡眠周期紊乱、喂养困难"来院;例4-6于3月以后1岁以内起病,以"竖头不稳"、"运动发育落后"来院.结论：Aicardi-Goutieres综合征临床表现主要有醒睡周期改变,喂养困难为主,神经系统体征改变为肌张力异常姿势;头颅影像学均表现有双侧皮层下白质或脑室周围白质异常信号,有时伴有皮层下白质囊状变,常常伴有伴广泛颅内钙化.其中早发型Aicardi-Goutieres综合征患者临床常伴有不明原因的发热、饮水呛咳、痰多、惊吓反应等,惊厥发生率高,临床预后不好;而晚发型Aicardi-Goutieres综合征患儿临床表现相对轻,预后较好.期发现,早诊断,避免不必要的检查,合并癫早痫的患儿,针对癫痫发作类型合理选择用药,以避免给患儿家庭造成不必要的经济负担.
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