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目的：研究特发性矮小(Idiopathic short stature，ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox—containing gene，SHOX)缺失和突变与表型及X线骨骼特征指标的关系。方法：采用微卫星分析、外显子及增强调控序列(conservednon—codingDNA elements)CNE9测序对2008年7月至2010年07月从重庆医科大学附属儿童医院门诊收集的患者354例ISS患者进行SHOX基因分析，检测出的SHOX基因异常患者的表型及X线骨骼指标与正常对照组和无SHOX基因异常的ISS组对比分析。结果：(1) 354例ISS患者中发现SHOX基因异常37例(10.5%)，其中外显子突变3例(8.1%)，缺失32例(86.5%)，CNE9缺失2例(5. 4%)。(2) SHOX基因异常组与SHOX基因无异常组在年龄和身高上无统计学差异，但SHOX基因异常组BMI (-0.067±0.975)和SHOX基因无异常组BMI (-0.224±1.060)比较，差异有统计学意义(p＜0. O1)。(3)方差分析三组间有明显差异(p＜0.05)的表型指标有：坐高/身高、臂展/身高、前臂长/身高、上臂长/身高、小腿长/身高、小题围/身高、四肢躯干比、校正身高与四肢躯干比之差；无统计学差异的指标有：前臂围/身高和上臂围/身高。(4)方差分析三组X线骨骼特征指标有明显差异(p＜0.05 )的有：桡骨垂高、尺桡骨远端高度差和尺桡骨远端关节面夹角。其中最突出的是SHOX异常组尺桡骨远端关节内侧面夹角明显减小(p＜0.01)。结论：(1)SHOX基因异常患者占特发性矮小的比例约为10. 5%。(2) SHOX基因异常患者表型改变有BMI、坐高/身高增加；前臂长/身高、四肢躯干比减小；四肢躯干比小于校正身高等；其中前臂长/身高、校正身高与四肢躯干比之差的意义较大。(3) SHOX基因异常者X线骨骼指标的改变有尺桡骨远端关节内侧面夹角减小、桡骨垂高和尺桡骨远端高度差增加等。(4)上述表型和X线骨骼指标改变为临床上筛查SHOX基因异常提供依据。