多重连接探针依赖扩增技术检测腓骨肌萎缩症病例分析

来源 :第二十四届全国中西医结合骨伤科学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：netbase

【摘要】

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　　目的对一例疑似腓骨肌萎缩症患者进行临床、电生理和基因检测的研究,以确定该患者是否为腓骨肌萎缩症及其分型.方法对疑似患者进行入院查体、肌电图和抽血化验检查；利用

【作者】

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屈金辉白雪黄海晶王毅

【机构】

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天津市天津医院检验科

【出处】

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第二十四届全国中西医结合骨伤科学术年会

【发表日期】

：

2017年期

【关键词】

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多重连接探针扩增技术检测腓骨肌萎缩症基因组疑似患者外周静脉血

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　　目的对一例疑似腓骨肌萎缩症患者进行临床、电生理和基因检测的研究,以确定该患者是否为腓骨肌萎缩症及其分型.方法对疑似患者进行入院查体、肌电图和抽血化验检查；利用多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术对患者及其父母进行基因突变的筛查.采集病人及其父母的外周静脉血2ml,EDTA抗凝.使用AxyPrep血基因组试剂盒提取基因组DNA,NanoDrop2000核酸定量分析仪检测DNA浓度及纯度,放置-80℃保存备用.采用MLPA技术检测基因的大片段变异.荧光信号强度介于0.7到1.33之间认定为正常.

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