患儿男,13月.因发现全身皮肤松弛13个月就诊.患儿出生后父母发现其皮肤略显松弛,后逐渐加重,全身皮肤起皱、松软,面部呈早老样外观,嗓音粗大.其父母述患儿易患肺炎,经治数月不愈.3月前发现有双侧腹股沟斜疝,1月前患肠梗阻.发育、智力均正常.无家族史.体检：营养、发育正常,智力正常.皮肤科情况：全身皮肤松弛、柔软、下垂、起皱.面部呈早老样外观：鼻翼宽大扁塌,双耳垂下垂,人中较长,双上睑遮挡部分眼球,双眼外眦下垂,双颊及下颌皮肤松垂.躯干四肢皮肤松软、下垂.双腹股沟内侧限局性隆起.皮肤质软.外生殖器发育正常.全身未见皮疹.实验室及辅助检查：血常规：白细胞11.7×109/L,血小板392×109/L,淋巴细胞56.5％,中性粒细胞36.1％.尿常规正常.腹部正位片：符合肠梗阻X线表现.组织病理检查：真皮内可见灶状胶原纤维化,均质性改变,胶原粗大,排列致密.弹力纤维染色示真皮内不规则灶状弹力纤维减少或缺失,多与胶原均质化部位一致.诊断：先天性皮肤松弛症讨论：皮肤松弛症是一种罕见发生于弹性组织的系统性疾病,有先天性及获得性两型,其中先天性皮肤松弛症有常染色体显性、隐性和X性联隐性三种遗传方式.前者一般病情较轻微,仅表现为皮肤的松弛、粗糙、下垂、褶皱.常染色体隐性遗传更为多见,且预后不佳：Ⅰ型患者可能同时患有肺气肿、腹股沟疝、胃肠道和泌尿系统憩室等并发症；Ⅱ型患者除皮肤症状外常伴关节松弛和发育延缓；Ⅲ型即De Barsy综合征,显示严重的智力障碍和角膜云翳.X性联隐性遗传的患者可有关节伸展过度、轻度智力障碍、伤口愈合迟缓等症状.本病患者无类似家族史,全身皮肤松弛、下垂、起皱,患有腹股沟斜疝、肠梗阻,且出生以来常患肺炎,不易治愈,怀疑可能存在肺支气管畸形.结合组织病理结果诊断为先天性皮肤松弛症(常染色体隐性Ⅱ型).鉴别诊断方面主要与上述几种先天性皮肤松弛症亚型相鉴别.本病目前尚无有效的治疗手段,一般为对症治疗,患儿多死于心肺并发症.