目的：阐明α-地贫和β-地贫在重庆市的发生率、突变类型及其频率.方法：按整群随机抽样方法,共采集入托体检儿童外周静脉血标本1754例,抽取外周静脉血1.5-2mlEDTA抗凝进行地贫筛查调查.对所选取的儿童进行问卷调查,包括性别、年龄、民族及籍贯等.采集的样本进行血常规和血红蛋白电泳分析.β-地贫表型阳性指标为:MCV和(或)MCH,Hb A2＞3.3％和(或)Hb F＞2％.β-表型阳性样本首先进行中国人常见的18种β-地贫基因突变检测,表型阳性而未检测出中国人己知突变基因型的标本进一步采用DNA测序法进行β-珠蛋白基因分析.共选取1057例样本进行α-地贫的分子流行病学调查.所有样本均进行分子鉴定,采用采用实时荧光定量PCR的方法检测α-珠蛋白基因拷贝数异常,同时Gap-PCR法检测α地贫五种缺失型(_SEA、-α37、-α4.2、--FIL、_THAI),采用多重PCR技术α-珠蛋白基因多倍体进行验证,DNA测序法检测α地贫的非缺失型.结果：本研究共选取重庆市入托体检儿童1754例，其中检出24例β-地贫杂合子，1例β-地贫双重杂合子，人群中β-地贫的基因携带率为1.48％ 025例β-地贫携带者中，共检出6种突变类型，最常见的4种依次是CD41-42 TCTTT),IVS-II-654(C→T),CD17(AAG>TAG>、(3E(CD26,GAG>AAG)，此四种突变型占全部突变基因的88.00％，是本地区的主要突变种类。此外，还发现5UTR;+(43-40)(-AAAC)1种国内少见突变类型，并首次在中国人中发现异常血红蛋白病Hb Zurich。结论：本研究阐明了重庆市α-和β-地贫的人群携带率和详细的基因突变种类，首次报道了重庆市人群中α-三联体的携带率(2.55％)，并发现了7种α珠蛋白基因新突变和2种中国人群中首次报道的异常血红蛋白病，丰富了我国地贫基因和血红蛋白变体种类。研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据，也为将来在该地区开展地贫预防计划奠定基础。