本文对收集2011年8月～2013年6月间遗传代谢病高危患儿尿液样本1414例进行尿液分析,筛查出甲基丙二酸尿症,观察其实验室相关检查结果及与临床相关性,以期总结出甲基丙二酸尿症的早期发病特征,为临床早期诊断和治疗提供依据.研究结果表明甲基丙二酸尿症大多在新生儿期即发病，常伴有血液系统症状如贫血、粒细胞减少和进行性血小板减少等，症状不典型，易误诊;甲基丙二酸具有神经毒性，体内少量的蓄积也可引起临床症状，且不同亚型的患儿常以神经系统症状就诊;该病发病年龄越小、甲基丙二酸升高的倍数越高，病情越严重，该病引起的大脑损害为不可逆性，且其是较常见的小儿遗传代谢病，故临床医生应高度重视该疾病，故对高危患儿应及早做尿液筛查，早期诊断，以采取针对性治疗，可改善症状。