背景:FTO是第一个通过全基因组关联分析(GWAS)方法发现的,与肥胖相关的基因。rs9939609基因多态性与肥胖的遗传易感性有关,但在亚洲人群中,结果不一。本研究目的在中国儿童青少年中验证该基因变异与肥胖的关系,并分析不同基因型人群与摄食行为的关系。方法:以浙江、北京、上海等六地7-18岁儿童青少年代谢综合征横断面调查基础上,按照中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数值分类标准(WGOC)诊断的肥胖人群为病例,按照性别、年龄和居住地等因素选择体重正常的为对照人群；采用流行病学问卷调查方法收集一般情况、饮食、体力活动和家族史等资料；采用SNPSCAN和TaqMan等技术检测rs9939609的基因型。采用卡方检验和多因素Logistic回归模型分析不同的基因型与肥胖和摄食行为的关系。结果:本次研究入选肥胖病例1348例,对照2576例。病例的年龄为11.0±2.6岁(均数±标准差),对照的11.6±2.4岁。病例中男性占68.8％,对照为66.0％。肥胖人群中TT、TA和从基因型的比例分别为70.5％、26.4％和3.0％,对照人群中为78.8％、20.1％和1.0％,两组基因型分布差别有统计学意义(P＜0.01)。以野生纯和型(TT)为参照，TA基因型的OR及95％可信区间为1.47(1.25一1.71),AA型为3.32 (2.01 -5.47)，经趋势检验也有非常显著的统计学意义(P<0.0001)。FTO不同基因型人群在BMI,腰围、血压、血糖,LDL和HDL等均有统计学差异(P<0.05)，但未发现与甘油三酯和胆固醉有关(P>0.05)。研究还发现，不同基因型人群与饮食方式(肉类饮食为主/素食为主)有关(P<0.05)。结论：FTO基因rs9939609是中国儿童青少年肥胖的易感性标志，该关遗传变异与人群的饮食习惯有关。