【摘 要】
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目的：探讨血铅增高易感性与中国汉族人群VDR 基因BsmI（rs1544410）、 Tru9I(rs757343) 、ApaI（rs7975232）、TaqI（rs731236）组成单倍型及组合基因型之间的关联。方法：病例对照研究。根据《中华人民共和国国家职业卫生标准》中《职业性慢性铅中毒诊断标准》（GBZ37-2002），本研究选取血铅＜1.9μmol/L 者为血铅正常组（121 例），血铅≥1
【出 处】
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第二届海峡两岸职业卫生学术交流研讨会
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目的：探讨血铅增高易感性与中国汉族人群VDR 基因BsmI（rs1544410）、 Tru9I(rs757343) 、ApaI（rs7975232）、TaqI（rs731236）组成单倍型及组合基因型之间的关联。方法：病例对照研究。根据《中华人民共和国国家职业卫生标准》中《职业性慢性铅中毒诊断标准》（GBZ37-2002），本研究选取血铅＜1.9μmol/L 者为血铅正常组（121 例），血铅≥1.9μmol/L 者为血铅增高组(256 例)。肝素抗凝管采集空腹外周静脉血5 ml/人， Qiagen 试剂盒方法抽提基因组DNA，TaqMan 探针法化学荧光等位基因鉴别试验检测SNP， Haploview 软件进行单倍型的计算和两组比较，并进行相关的职业卫生调查和问卷调查。结果：VDR 基因BsmI（rs1544410），Tru9I(rs757343)，ApaI（rs7975232）和TaqI（rs731236）在血铅正常组和血铅增高组两组人群中分布符合遗传学Hardy-Weinbery 平衡（P ＞0.05）；与分布频率最高的单倍型CCCA相比，单倍型CCAA和单倍型CTCA是血铅增高的危险因素， OR 值和95％CI 分别为1.814（1.055，3.119）和1.919（1.040，3.540），发生血铅增高的风险高；与分布频率最高的组合基因型CC+CC+CC+AA 相比，组合基因型CC+CC+AC+AA 是血铅增高的危险因素，OR 值和95%CI 分别2.800(1.282,6.116)，发生血铅增高的风险高。结论：VDR 基因BsmI、Tru9I 、ApaI、TaqI 组成单倍型CCAA 和单倍型CTCA，及组合基因型CC+CC+AC+AA 与血铅增高易感性有关。
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