【摘 要】
:
目的 探讨ELP4基因rs986527多态性与伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECT)易感性之间的关系,揭示其发病机制、临床与脑电图特点及预后情况.方法 以山东大学齐鲁医院95例BECT患儿为研究对象,收集其临床资料及外周静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)、基因测序方法,检测95例BECT患儿和102例健康对照者基因分型,观察ELP4基因rs986527多态位点在BECT患者和健康对照间分布频率的
【机 构】
:
山东大学齐鲁医院神经内科 济南市第四人民医院
【出 处】
:
中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
论文部分内容阅读
目的 探讨ELP4基因rs986527多态性与伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECT)易感性之间的关系,揭示其发病机制、临床与脑电图特点及预后情况.方法 以山东大学齐鲁医院95例BECT患儿为研究对象,收集其临床资料及外周静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)、基因测序方法,检测95例BECT患儿和102例健康对照者基因分型,观察ELP4基因rs986527多态位点在BECT患者和健康对照间分布频率的差异.
其他文献
目的 探讨OX1R在癫痫持续状态后癫痫模型大鼠海马中随时间的演变规律.方法 采用海人酸(KA,Kainic Acid)腹腔注射诱导大鼠癫痫持续状态的模型,在癫痫持续状态30min后终止发作,分别于在终止发作后4h、1d、1w、1m、2m处死大鼠,行免疫组化和Western-blot方法检测OX1R的变化.
目的 本实验应用抑制消减杂交技术对临床上确诊为癫痫的患者的外周血构建差异表达基因的正向消减cDNA文库,分析癫痫的相关基因,寻找与癫痫发作有关的新的基因片段,以进一步探索癫痫的发病机制和相关基因的特征.
目的 OPDM是一种极其罕见的肌肉病,目前仅在个别国家有报道,国内临床资料相对匮乏.为此我们总结14例OPDM患者的临床、下肢骨骼肌MRI特点,并初步探讨其发病机制.
目的 研究新疆维吾尔自治区伊犁地区常住居民中哈萨克族特发性震颤(ET)的患病率及发病相关因素.方法 运用分层、整群、随机抽样方法,在新疆伊犁地区随机抽取新源县10个乡镇(新源县、那拉提镇、阿热勒托别镇、砍苏乡、别斯托别乡等)年龄在45岁及以上的常住居民(≥10年)进行流行病学调查问卷;按照ET诊断标准筛选ET患者并计算其患病率,采用病例对照研究,按1∶1随机选出未患ET的健康人群作为对照组,且病例
目的 分析淀粉样脑血管相关性脑出血的临床特点、诊断及治疗方法.方法 对4例病理确诊的淀粉样脑血管病相关性脑出血患者的临床表现、治疗、转归进行总结.结果 4例患者均表现为大量脑叶出血,均行开颅血肿清除术,术后再出血1例,术后联合重组活化凝血因子VⅦ治疗2例.6个月内再次出血3例,再出血死亡1例.
Objectives To explore whether LIF could promote the proliferation of neural precursor cells (NPCs) and to analyze the correlation between increased NPCs and FluoroGold (FG) labeled neurons in mice aft
目的 已有研究发现单纯疱疹病毒1 (HSV-1)感染后,病毒的Us11蛋白在拮抗宿主先天性免疫反应中发挥重要作用.通过人工合成HSV-1的Us11基因,并克隆表达制备针对Us11的多克隆抗体,为研究Us11的功能以及与宿主蛋白的相互作用提供有力的实验基础.
目的 探讨B族链球菌相关的小儿化脓性脑膜炎(化脑)的临床特点及治疗.方法 对我院2006年12月至2014年9月收治的22例B族链球菌相关的化脑患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 22例病人的脑脊液均符合化脑的诊断标准,发病年龄12小时至2月,其中<1月龄13例,≥1月龄9例,临床表现以发热为主,伴随嗜睡、抽搐、拒乳等表现;7例并发硬膜下积液(脓),4例中枢性呼吸衰竭,1例并发脑积水,1例并发脑脓