【摘 要】
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目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法我院利用时间分辨荧光免疫分析方法(DELFIA)对28475例妊娠孕妇进行孕早期(9-13孕周)PAP
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目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法我院利用时间分辨荧光免疫分析方法(DELFIA)对28475例妊娠孕妇进行孕早期(9-13孕周)PAPP-A和Freeβ-HCG二联,孕中期(15-20孕周)AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物产前筛查。以21三体综合症的高风险切割值为≥1:270,18三体综合症的高风险切割值为≥1:350,神经管畸形NTD风险切割值为AFPMoM值≥2.5。对血清学筛查高风险以及其它高危指征的孕妇进行介入性产前诊断(含羊水、脐血、绒毛),NTD高风险进行彩色多普勒超声检查确诊。结果在28475例血清学产前筛查中,高风险阳性率5.8%;1438例介入性产前诊断中,结果异常率6.7%;105例NTD高风险经彩色多普勒超声确断检查中,确诊率为14.4%。共发现21三体综合症15例,18三体15例,13三体10例,还有其它染色体数目和结构异常57例。结论应加强推广母血清学产前筛查,加大宣传力度,提高产前诊断率,可以达到降低缺陷儿的出生,提高我省出生人口素质的目标。
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