【摘 要】
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目的 范可尼贫血(Fanconi Anemia,FA)是一组遗传性疾病,除有典型再障表现外,多伴先天畸形.但临床往往有的FA患者症状不典型,难以和免疫性再障、再障-阵发性血红蛋白尿综合征(AA-PNH)鉴别诊断.我们拟通过应用范可尼贫血的基因突变检查、染色体断裂实验、流式检测CD55、CD59和Flear检测来辅助FA的诊断和鉴别诊断.方法 分别建立FANCA、FANCC、FANCG基因突变检测、
【出 处】
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2013年全国小儿血液与肿瘤学术会议
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目的 范可尼贫血(Fanconi Anemia,FA)是一组遗传性疾病,除有典型再障表现外,多伴先天畸形.但临床往往有的FA患者症状不典型,难以和免疫性再障、再障-阵发性血红蛋白尿综合征(AA-PNH)鉴别诊断.我们拟通过应用范可尼贫血的基因突变检查、染色体断裂实验、流式检测CD55、CD59和Flear检测来辅助FA的诊断和鉴别诊断.方法 分别建立FANCA、FANCC、FANCG基因突变检测、染色体断裂实验和流式检测PNH表型的实验室方案.
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