遗传性耳聋的基因检测及遗传咨询

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目的耳聋是临床上最为常见的严重影响患者认知与交流能力的疾病,无论从精神上还是经济上都将给患者家庭与社会带来沉重的负担。从婚前、孕前或产前进行耳聋基因检测,有助于了解咨询者、病人及其家属所携带基因突变类型和构成,可有效预防耳聋发生。方法研究对象均来自咨询门诊,共21名受检者,其中3例婚前耳聋基因检测,2例孕前耳聋基因检测,2例产前诊断(羊水和脐血各1例)以及家系中有关成员。在遗传咨询的基础上,对自愿接受基因检测的,让其签署知情同意书。并按要求填写个人基本信息后,病历采集包括母亲孕育期间有关信息,建立详尽的患者信息病历。再进行采集标本。使用耳聋基因芯片和直接测序法对21例自愿受检者进行耳聋基因检测。结果在21名受检者中检出1例GJB2 235del C纯合突变、4例复合杂合突变:GJB2 235del C,299-300del AT复合杂合突变、SLC26A4 IVS7-2A>G,1975G>C复合杂合突变、SLC26A4 IVS7-2A>G,2027 T>A复合杂合突变、SLC26A4 IVS7-2A>G,2168A>G复合杂合突变。2例GJB2 235del C与SLC26A4IVS7-2A>G双重杂合突变。12例杂合突变:其中GJB2 235del C与299-300del AT杂合突变各1例,剩余10例为SLC26A4基因杂合突变,SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变5例、SLC26A4 1226G>A杂合突变3例、SLC26A4 1975G>C杂合突变1例、SLC26A4 2168A>G杂合突变1例。2例SLC26A4基因与GJB3基因未检出。(见表)结论作者在临床开展耳聋情侣婚前进行遗传咨询和基因检测,则应避免同征婚配。孕前耳聋基因检测及遗传咨询,再次生育建议进行产前诊断,防止耳聋患儿的出生。产前诊断病例与遗传咨询,通过本次研究说明耳聋基因诊断结合产前诊断,可以有效预防家庭再次生育聋儿。对于有明确生育耳聋患儿风险的夫妇,检测时应结合产前诊断,即在孕早期进行绒毛膜穿刺,孕中后期进行羊水或脐带血穿刺,进行产前基因诊断,可有效地规避生育耳聋患儿的风险,如例6和例7,当他们生育一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。在整个过程中,进行得当、妥帖的遗传咨询十分必要,一般来讲,遗传咨询应包含检测前咨询和检测后咨询[14]。在耳聋患者的遗传咨询中,检测前的遗传咨询应包含聋病的性质,遗传规律,致聋因素,检测方法等,检测后咨询应在之前的基础上对检测结果进行科学、系统的分析和解释,并对受检者进行宣教,使其对自身的情况有充分的认识。对有生育计划的,结合家族史及病史对后代患病的风险进行评估,最终做出客观、准确的生育指导,提供相应的干预措施,达到防止聋病发生的目的。
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