【摘 要】
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目的 报道1例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点.方法 针对经CFTR基因突变分析明确诊断的1例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料结果 患儿,男,11岁,汉,湖南永州人,因反复咳嗽咳痰5年入院,抗感染治疗有效但反复发病,平素汗渍明显,黑色衣服留有明显白色汗迹,有脂肪泻病史,家族史阴性,无欧美血统,但其母亲孕期有严重铅中毒,患儿生后1岁发现生长发育落后,检测发现严重铅中
【机 构】
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湖南省人民医院儿科医学中心 410005
【出 处】
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中华医学会第四届全国间质性肺疾病学术会议
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目的 报道1例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点.方法 针对经CFTR基因突变分析明确诊断的1例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料结果 患儿,男,11岁,汉,湖南永州人,因反复咳嗽咳痰5年入院,抗感染治疗有效但反复发病,平素汗渍明显,黑色衣服留有明显白色汗迹,有脂肪泻病史,家族史阴性,无欧美血统,但其母亲孕期有严重铅中毒,患儿生后1岁发现生长发育落后,检测发现严重铅中毒,与其母一起给与驱铅治疗,治疗后生长发育一度增快,但仍明显落后于同龄儿.
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