【摘 要】
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目的：探讨中孕期产前筛查联合后续诊断对阻断出生缺陷的应用价值.方法：采用时间分辨免疫荧光法测定中孕期(14-21 +6周)21663例孕妇血清标志物(AFP+Free-B-HCG+ uE3)的含量并进行风险评估.对21-三体征与18-三体高风险者行无创DNA产前检测或羊水穿刺确诊；对开放性神经管缺陷(ONTD)高危者行高分辨彩超确诊.结果：唐氏综合征高风险992例(4.58％),18-三体高风险7
【机 构】
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焦作市妇幼保健院,焦作市产前筛查中心 河南焦作454000
【出 处】
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2017年更年期大会暨河南省医学会妇产科分会学术年会
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目的：探讨中孕期产前筛查联合后续诊断对阻断出生缺陷的应用价值.方法：采用时间分辨免疫荧光法测定中孕期(14-21 +6周)21663例孕妇血清标志物(AFP+Free-B-HCG+ uE3)的含量并进行风险评估.对21-三体征与18-三体高风险者行无创DNA产前检测或羊水穿刺确诊；对开放性神经管缺陷(ONTD)高危者行高分辨彩超确诊.结果：唐氏综合征高风险992例(4.58％),18-三体高风险73例(0.34％),ONTD高风险205例(0.95％)；后续诊断确诊染色体异常15例,其中21-三体10例,高风险未进行诊断者出生2例21-三体.结论：中孕期产前筛查联合后续诊断是阻断出生缺陷的有效手段,2017年河南省实施民生实事免费产前筛查必将切实降低本地区出生缺陷率.
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