【摘 要】
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目的：对染色体结果显示8号染色体异常的2例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法：对于2例新生儿多发畸形病例,采用Aff
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海201102
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目的：对染色体结果显示8号染色体异常的2例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法：对于2例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患者的表型进一步与基因组异常拷贝数数据库进行核查和文献比对。结果：2例患儿共得到潜在致病性CNVs11个，全部集中在8号染色体短臂，临近合并后得到4个。结论：8p23.1区段上748Kb缺失可能与先天性心脏病相关。
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